BRCA gen je otprilike mnogo više od rizika od raka dojke

Mutacija BRCA1 ili 2 ne znači da će netko definitivno razviti rak, "ali oni imaju vrstu mrlje u oklopu, ako hoćete", objašnjava Stopfer. Uzmimo za primjer rak dojke: dok je oko 12.8 posto žena će tijekom života razviti karcinom dojke, istraživanje je otkrilo da će oko 72 posto s štetnom mutacijom u BRCA1 i oko 69 posto s štetnom mutacijom u BRCA2 razviti rak dojke do trenutka kada napune 80.

Mutacije gena BRCA i karcinomi ne-BEAST

Međutim, unatoč naglasku na rizik od karcinoma dojke s BRCA, mutacija gena povezana je s povećanim rizikom od raznih drugih karcinoma, poput raka jajnika. Dok samo oko 1.3 posto žena dobiva rak jajnika, oko 44 posto žena s štetnom mutacijom BRCA1 i oko 17 posto s štetnom mutacijom BRCA2 razvit će se rak jajnika u dobi od 80 godina.

To također može staviti osobu s mutacijom gena BRCA1 ili BRCA2 u opasnosti od karcinoma jagopijske cijevi i primarnog peritonealnog karcinoma, budući da je povezana s rakom jajnika. "Jajovodna cijev i primarni peritonealni [rak] nalaze se u istom spektru kao i jajnik [rak]", kaže Larsen Haidle. „[U medicinskoj zajednici znamo da te stvari idu zajedno, ali laici javnosti, možda ne znaju da se jajovodni cijev ili primarni peritonealni rak razmatra u istoj kategoriji kao i jajnik.”

Mutacije BRCA također su bile id kod ljudi koji imaju rak gušterače. Nasljedne mutacije gena, uključujući mutacije BRCA1 i 2, mogle bi zaostajati do 10 posto slučajeva raka gušterače, prema američkom društvu za rak. Rak gušterače općenito je vrlo rijetko-čini samo 3 posto svih karcinoma-tako da je relativni rizik još uvijek mali, ali posebno je teško liječiti, tako da je svaki rizik još uvijek zabrinut.

Muškarci s BRCA mutacijama-generalno BRCA2 imaju mali, ali povećani rizik od karcinoma dojke (1 posto s mutacijom BRCA1, 6 posto s mutacijom BRCA2) i rakom prostate (8 posto rizika od 70). „Dečki imaju jednaku priliku naslijediti mutacije BRCA1 i 2; To su samo šanse da bi se razbolili zbog toga su znatno niže nego za ženu u obitelji ", kaže Larsen Haidle.

Uz to, štetne mutacije BRCA2 povezane su s malim, ali nabijenim rizikom od melanoma (manje od 5 posto povećanog rizika tijekom života osobe), kaže Stopfer. Međutim, budući da je melanom općenito prilično rijedak (čini oko 1 posto svih dijagnoza karcinoma kože), ukupni rizik od osobe s mutacijom BRCA2 dobiva melanom još uvijek je vrlo nizak, navodi se u Kalifornijskom sveučilištu, u San Franciscu, Helen Sveobuhvatni centar za rak Diller Obitelj.

Biti proaktivan u vezi s potencijalnim rizikom

Ovo je definitivno puno za ulazak. Ali poanta svega ovog Intela nije uplašiti ljude koji znaju da imaju mutacije gena BRCA1 ili BRCA2-kako bi im pomogli da razumiju svoje jedinstvene rizike kako bi se mogli postaviti odgovarajućim preventivnim projekcijama.

Kao što je spomenuto, ove su mutacije rijetke. Prema novim smjernicama za probir objavljene preko ljeta, evo kako znati trebate li razmotriti testiranje na mutacije gena BRCA:

• Imate blisku žensku rodbinu (mama, sestra, kćer) koja je imala karcinoma dojke, jajnika ili srodnih karcinoma (peritonealni ili tubalni karcinom)
• Imali ste karcinom dojke, jajnika ili srodnih peritonealnih ili tubusa
• Vaše je porijeklo povezano s povećanim rizikom od mutacija gena BRCA (poput židovskog roda Ashkenazi)

Također je dobra ideja da svatko razumije povijest njihove obitelji s rakom, jer obiteljska povijest može biti i faktor rizika za rak bez obzira ima li mutaciju BRCA. Stvari Stopfer kaže da genetski savjetnici često pitaju: „Postoje li više generacija raka, što ukazuje da je nešto nasljedno? Vidimo li karcinomi koji se javljaju u ranijoj dobi? Tako je, na primjer, prosječna žena s karcinomom dojke obično starija od 50 godina; Vidimo li žene u obitelji koje imaju rak dojke u 30 -ima ili 40 -ima? Vidimo li ljude u obitelji s više samih karcinoma?… Sve su to tragovi-rana dob početka, više generacija, više primarnih karcinoma-što bi moglo ukazivati ​​na rizik većeg od prosjeka u obitelji.”

Ako niste sigurni što je u vašoj obitelji, nadolazeći praznici mogli bi biti dobro vrijeme za razgovor, kaže Larsen Haidle. "Danas potičemo ljude da pitaju svoju rodbinu," jeste li iz bilo kojeg razloga uklonili svoje jajnike ili maternicu?"Jer da je netko obavio tu operaciju, smanjio bi rizik od razvoja određenih karcinoma, a to je vrijedno za sljedeću generaciju", kaže ona. Bright Pink, neprofitna organizacija posvećena ranom otkrivanju i prevenciji, nudi korisne alate-kao obiteljski obrazac za povijest povijesti i vodič za razgovor-koji će vam pomoći prikupiti relevantne podatke svoje rodbine.

Ako testirate pozitivno na mutacije gena BRCA ili brinete zbog vašeg rizika i obiteljske povijesti, razgovarajte sa svojim liječnikom. "Imajte nizak prag da postavite bilo kakve brige sa svojim liječnikom kako biste razgovarali o onome što vidite u obiteljskom stablu", kaže Larsen Haidle. Na temelju vaše obiteljske povijesti i osobnih čimbenika rizika, možete razgovarati o genetskom testiranju za svoju obitelj i određene vrste praćenja.

„Znamo da većina ljudi dobiva preporuke za probir raka na temelju njihove dobi i roda-tako da je svako 50-godišnjoj ženi rečeno: 'Evo vas smjernica za probir', a ako ste 60-godišnjakinja- starac, "Evo smjernica za probir", kaže Stopfer. "Ali istina je da u nekim obiteljima može postojati potreba da se stvari naprave malo drugačije, a ponekad se pojavljuje na temelju pažljive procjene obiteljske povijesti.”

Dobra vijest: Rak dojke je manje fatalan nego prije desetljeća. I evo što bi preživjeli od raka dojke trebali znati o FDA -inim upozorenjima o implantatu dojke.